胎盤異常是造成妊娠問題的重要原因，如胎兒發育遲緩、畸形甚至死亡。
2021 年 3 月 10 日，英國惠康桑格研究所教授 Sam Behjati 等團隊在 Nature 上發表研究論文 Inherent mosaicism and extensive mutation of human placentas，該工作 首次從基因組的角度詳細地分析了胎盤相關數據，發現正常胎盤的組分完全異于人體的其他器官，更像腫瘤的特征。研究表明胎盤上的基因突變數量極多，集中了多種遺傳缺陷。

胎盤可表現出胎兒缺乏的染色體畸變。這種遺傳分離的基礎，被稱為局限性胎盤鑲嵌術，仍是未知的。

研究了從體細胞突變中重建的人類胎盤細胞的系統發育，使用了86個散裝胎盤樣品（中位重量為28 mg）和106個胎盤組織的全解剖的全基因組測序。我們發現，每個大塊胎盤樣本都代表了一個在遺傳上截然不同的克隆擴展，并且在突變負擔和突變印記方面表現出與兒童期癌癥類似的基因組格局。據我們所知，與迄今為止研究的任何其他健康人體組織不同，胎盤基因組通常包含拷貝數變化。我們重建了同一次懷孕的組織之間的系統發育關系，這揭示了發育瓶頸通過將滋養表皮譜系與源自內部細胞團的譜系分離而在遺傳上隔離了胎盤組織。值得注意的是，在某些情況下，胎盤譜系和源自內部細胞團的譜系在合子的一些細胞分裂內完全分離。這樣的早期胚胎瓶頸可能使合子非整倍性正常化。我們在鑲嵌三體救援的情況下觀察到了直接的證據。

我們的發現揭示了胎盤組織中的廣泛誘變，并提示鑲嵌是胎盤發育的典型特征。在某些情況下，胎盤譜系和源自內部細胞團的譜系完全分離（在合子的一些細胞分裂內）。這樣的早期胚胎瓶頸可能使合子非整倍性正常化。

該研究從基因突變的角度審視胎盤，對于建立遺傳缺陷和不良妊娠間的聯系提供了新思路，人類離戰勝先天疾病又近了一步！